पार्किंसंस रोग के एक दुर्लभ मामले के प्रारंभिक चरण के अध्ययन से प्लेटलेट्स में आणविक परिवर्तन सामने आए हैं, जो तंत्रिका अपक्षयी विकार की प्रगति को इंगित करने में रक्त के सबसे छोटे घटक की क्षमता का सुझाव देते हैं।
जर्नल मूवमेंट डिसऑर्डर्स में प्रकाशित इस अध्ययन में स्पेन के एक ऐसे मरीज का वर्णन किया गया है जिसे कम उम्र में ही पार्किंसंस रोग हो गया था और तेजी से मनोभ्रंश की ओर बढ़ रहा था। उस मरीज में 'SNCA' नामक जीन युक्त जीनोमिक क्षेत्र का त्रिगुणन हुआ था, जो अल्फा-सिन्यूक्लिन के उत्पादन के लिए जिम्मेदार जीन है और पार्किंसंस रोग में गुच्छों में जमा हो जाता है।
स्पेन के जर्मन ट्रियास आई पुजोल रिसर्च इंस्टीट्यूट के शोधकर्ताओं सहित अन्य शोधकर्ताओं ने कहा कि एसएनएसी परिवर्तन डी नोवो उत्पन्न हुआ, जिसका अर्थ है कि यह माता-पिता में से किसी से भी विरासत में नहीं मिला था।
समय के साथ रोगी पर नज़र रखकर, टीम ने जीन अभिव्यक्ति की तुलना की - जो जीन गतिविधि के बारे में जानकारी प्रदान करती है - 41 वर्ष की आयु में, रोग के प्रारंभिक चरणों के दौरान, और 44 वर्ष की आयु में, मनोभ्रंश विकसित होने के बाद।
उन्होंने पूरे रक्त की तुलना में प्लेटलेट्स में जीन अभिव्यक्ति में प्रगति से जुड़े अधिक परिवर्तन देखे।
लेखकों ने लिखा, "अनुदैर्ध्य के दौरान, पीएलटी (प्लेटलेट्स) ने रक्त की तुलना में प्रगति से संबंधित अधिक ट्रांसक्रिप्शनल परिवर्तन दिखाए, जो रोग के चरणों में अंतर करने की उच्च क्षमता को दर्शाता है।"
पार्किंसंस रोग की प्रगति के दौरान जिन जीनों की अभिव्यक्ति में परिवर्तन आया, उनमें माइटोकॉन्ड्रियल कार्य, प्रोटीन संश्लेषण और सूजन के नियमन में शामिल जीन शामिल थे।
शोधकर्ताओं ने कहा कि ये निष्कर्ष उन आणविक प्रक्रियाओं के बारे में जानकारी प्रदान करते हैं जो रोग की प्रगति में शामिल हो सकती हैं।
“इस असाधारण मामले ने हमें यह अध्ययन करने का अवसर दिया है कि पार्किंसंस रोग बढ़ने के साथ आणविक संकेत कैसे विकसित होते हैं। प्लेटलेट्स पूरे रक्त की तुलना में अधिक स्पष्ट परिवर्तन दिखाते हैं, जो रोग की प्रगति के संभावित बायोमार्करों की जांच के लिए एक सुलभ स्रोत के रूप में उनके महत्व को उजागर करता है,” जर्मन्स ट्रियास आई पुजोल रिसर्च इंस्टीट्यूट की पूर्व-डॉक्टरल शोधकर्ता और पहली लेखिका सुज़ाना जिमेनेज़-रोमन ने कहा।
टीम ने प्रारंभिक अवस्था में होने वाले छिटपुट पार्किंसंस रोग से पीड़ित 15 रोगियों और 18 स्वस्थ व्यक्तियों के एक स्वतंत्र समूह में चयनित जीनों का विश्लेषण भी किया ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या रोग के अन्य रूपों में भी इसी तरह के परिवर्तन होते हैं।
मरीजों के प्लेटलेट्स में अभिव्यक्ति में ऐसे अंतर पाए गए जो दुर्लभ आनुवंशिक मामले में पाए गए कुछ परिवर्तनों से मेल खाते थे, जिनमें SNCA RNA वेरिएंट और प्रोटीन संश्लेषण में शामिल दो जीनों की अभिव्यक्ति में कमी शामिल थी। हालांकि, संपूर्ण रक्त में जांचे गए जीनों में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं देखा गया।
शोधकर्ताओं ने कहा कि यह समानता इस बात की ओर इशारा करती है कि बीमारी के आनुवंशिक और छिटपुट रूपों के बीच आणविक तंत्र समान हो सकते हैं।
“इस अध्ययन का महत्व इस दुर्लभ आनुवंशिक परिवर्तन से कहीं अधिक है। पहचाने गए कुछ आणविक संकेत प्रारंभिक अवस्था में होने वाले छिटपुट पार्किंसंस रोग के रोगियों में भी मौजूद हैं। इससे पता चलता है कि दुर्लभ मामलों का अध्ययन हमें साझा तंत्रों को समझने में मदद कर सकता है और रोग की प्रगति की जांच के लिए नए रास्ते खोल सकता है,” जिमेनेज़ कहते हैं।
